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试题详情及答案解析
下列关于人类遗传病的叙述正确的是:
A．染色体异常病可通过镜检来诊断，而由基因突变引起的疾病都不可通过镜检来诊断。
B．苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。
C．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，如并指、软骨发育不全等，都是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，所以他们都是常染色体病。
D．不携带致病基因的个体不会患遗传病。
答案
：B
试题分析：基因突变引起的疾病会引起性状改变，如镰刀型细胞贫血症，可通过镜检来诊断，A错。苯丙酮尿症病因是基因突变引起相关酶不能合成，导致性状改变，B正确。并指、软骨发育不全是常染色体单基因显性遗传病，C错。染色体结构或数目变异也会导致遗传病发生，D错。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2015届湖南省常州市临澧一中高三第二次月考生物试卷（带解析）