- 试题详情及答案解析
- 分析有关遗传病的资料，回答问题（12分）
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）．从上述材料中可以看出，生物体的性状是由 决定的。
（2）．先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是 。A女士的哥哥的基因型为 。
（3）．关于女儿C患病的原因可能性最低的是| A．母亲的卵原细胞发生基因突变 |
| B．父亲的精原细胞发生基因突变 |
| C．C的垂体周围组织产生病变 |
| D．C的下丘脑某些细胞异常 |
（4）．经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为 。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是 。
（5）．若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 。
（6）．为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因是： 。- 答案：（1）．基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）
（2）．常染色体隐性遗传 AA或Aa
（3）．B（2分）
（4）．1/48（2分） D （2分）
（5）．IAi×IBi
（6）．需要，因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史（或有旁系亲属患有遗传病）。（2分） - 试题分析：（1）. 侏儒症可能是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长；也可能由于垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。所以生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的。
（2）.根据“无中生有为隐性，生女患病为常隐”判断该病是常染色体隐性遗传。A女士的父母是Aa，哥哥正常，所以基因型是AA或Aa，哥哥的女儿C患病可能是环境引起的。
（3）.考虑基因型决定时，C的父亲基因型是AA或Aa，母亲基因型是AA，只有母亲的卵原细胞发生基因突变，产生含有a的卵细胞，与父亲产生的含有a的精子受精，才可能使C患病。考虑环境影响时，垂体周围组织发生病变，下丘脑细胞异常分泌生长激素释放素(GHRH)不足，都可能导致生长激素分泌不足而引起侏儒症。
（4）.先只考虑侏儒症，B女士基因型是1/3AA+2/3Aa，其丈夫是AA，所以女儿的基因型是2/3AA+1/3Aa，与正常男性AA结婚，生下一个不患病但是携带a基因的孩子概率是1/3×1/2Aa=1/6Aa。再考虑色盲症，B女士基因型是XBXb，其丈夫是XBY，所以女儿的基因型是1/2XBXB+1/2XBXb，与正常男性XBY结婚，生下一个不患病但是携带b基因的孩子概率是1/2×1/4XBXb=1/8XBXb。生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为1/6×1/8=1/48AaXBXb。基因型分布如图D所示。
（5）.父母基因型是IAi×IBi，子女基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，对应A型、B型、AB型、O型。
（6） 因为A女士的哥哥生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，所以需要遗传咨询。
考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。