- 试题详情及答案解析
- （12分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终 100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的 APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第 147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是 。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用 作为探针，应用 技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）右图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是 （ 2分）。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是 。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是 。- 答案：（1）G//C
（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交
（3）①常 隐 ②1/6 ③1/36 ④1/100 - 试题分析：
（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用放射性元素标记的致病基因的DNA单链作探针，方法是DNA杂交。
（3）①分析系谱图，1号和2号正常，而他们的女儿3号患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。
②由前一问可以推知，Ⅱ3基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2基因型为Aa，则Ⅱ4基因型为1/3AA或2/3Aa，与患病女性（aa）结婚，生育一个患病男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
③Ⅱ5的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ6的母亲患病，则Ⅱ6基因型为Aa，则Ⅱ5和Ⅱ6结婚，生病孩的概率为2/3×1/4=1/6，因此Ⅲ8和Ⅲ9都患病的概率为1/6×1/6=1/36。
④由于该病在该地区的发病率为1/10000，则致病基因（a）的基因频率为1/100。
考点：本题考查基因突变、人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。