3. 16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β一地中海贫血症(红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白)。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过
控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的
。
(2)异常mRNA是突变基因经
产生,其初步降解产物为
。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较
的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白(血红蛋白的组成部分)基因(A)既有显性突变(A
+),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型
| aa
| A+A
| Aa
|
表现型
| 重度贫血
| 中度贫血
| 轻度贫血
|
原因 分析
| 能否发生NMD作用
| 能
| ②
| 能
|
正常β珠蛋白合成情况
| ①
| 合成少量
| 合成少量
|
异常β珠蛋白合成情况
| 不合成
| 合成
| 不合成
|
表中①应为
,表中②应为
除表中所列外,贫血患者的基因型还有
。