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- 人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的
序列重复而导致的。基因中
重复次数与表现型的关系如下表所示。
(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=。类型 基因中 
的
重复次数(n)表现型 男性 女性 正常基因 <50 不患病 不患病 前突变基因 50~200 不患病 不患病 全突变基因 >200 患病 杂合子:50%患病;
50%正常
纯合子:100%患病
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答:
①甲病的遗传方式是 。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是 。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是 ,患者的性别是 。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(
)重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是 。- 答案：(1)脆性X综合征患者人数/被调查人数×100%
(2)基因突变
(3)①常染色体显性遗传 3/4 ②25% 女性 ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在该基因)