- 试题详情及答案解析
- 人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：
（1）基因 （填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ5可能产生的卵细胞的基因型是 。Ⅲ9的致病基因来自于第Ⅰ代的 号个体。
（2）Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ8是杂合子的概率是 。
（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：
①在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有 细胞。
②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是 。
③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？ 。若检测图一中Ⅰ2的基因型，检测的结果是图二所示的结果 （填：A/B/C）。- 答案：
（1）e dXE 、dXe 4 （2）5/6（3）①（脱落的）胎儿 ②通过高温加热
③基因E探针和（待测的）与之互补的单链 B - 试题分析：⑴根据1号和2号正常，生出患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的6号，可知该遗传病是隐性遗传病，从而得出父母中相应的基因型为XEY和XEXe，同时由于软骨发育不全是位于常染色体显性遗传病，且1号和2号正常，说明相应的基因型都是dd，故1号和2号的基因型为ddXEY和ddXEXe，因此2号产生的卵细胞基因型有两种：dXE、dXe。9号是患黏多糖贮积症Ⅱ型的男性患者，其致病基因来自7号，由于7号的父亲正常，因此治病基因来自Ⅰ代中的4号。
⑵由于软骨发育不全的显性纯合子死亡，结合（1）可推测3号和4号的基因型DdXEY、DdXEXe，8号的基因型为DXEX，根据3号和4号的基因型可求出8号是纯合子的概率为1/3×1/2＝1/6，故杂合子的概率为5/6。
⑶①PCR技术中通过控制温度使DNA分子解旋，形成单链；在DNA复制过程中，通过解旋酶的作用使DNA解开双链成为单链。②结果A表明用同位素标记的含有E基因形成杂交带，说明是用基因E做探针与相应的单链DNA分子互补。由于2号的基因型为ddXEXe，因此可同时与基因E和e的探针，形成杂交带。
考点：本题主要考查遗传方式的判断，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。